Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер в 2013 году был избран врачом года по версии немецкой газеты Bild am Sonntag. Он возглавляет Центр неопределенных и редких заболеваний в университетской клинике Марбурга. ©CC0

Иногда даже высококлассный специалист не может поставить правильный диагноз и назначить эффективное лечение. Тогда имеет смысл обратиться в Центр редких болезней. Интервью с проф., д-ром мед. наук Юргеном Шефером, известным еще, как доктор Хаус.

Американский телесериал «Доктор Хаус» пользуется огромной популярностью среди зрителей. Доктор Грегори Хаус — эксцентричный врач, которому по роду деятельности то и дело приходится разбираться в причинах тяжелых болезней пациентов. И в отличие от безуспешных попыток своих коллег, ему зачастую удается поставить правильный диагноз пациентам, страдающих редкими, опасными для жизни заболеваниями.

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер — врач университетской клиники в Марбурге, воспользовавшийся популярностью доктора Хауса, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Его цикл лекций «Доктор Хаус возвращается – или: А мы бы смогли вылечить пациента в Марбурге?» был встречен с большим энтузиазмом студентами-медиками, а затем и средствами массовой информации. На сегодняшний день проф., д-р мед. наук Юрген Шефер является востребованным специалистом по редким заболеваниям по всей стране. Благодаря его инициативе и поддержке в настоящее время насчитывается 31 Центр редких заболеваний по всей Германии.

Клиника Компас: редкими принято считать заболевания, затрагивающие 1 человека из 2 000. Сколько существует редких заболеваний ?

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер: Существует около 8 000 различных «редких заболеваний», поэтому общее количество людей, живущих с этим недугом, довольно велико. Только в Германии от редкого заболевания страдают примерно 4 миллиона человек. А это как минимум 5% нашего населения!

Диагностировать редкие заболевания Вам удается лучше других? Что Вы для этого делаете?

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер: Ничего, действительно, ничего. Мы — самые обычные врачи, ничем не лучше других. Установить истинную причину той или иной редкой болезни, заводящей в тупик других врачей, нам удается благодаря регулярным междисциплинарным обсуждениям в кругу невероятно целеустремленных сотрудников, прилагающих максимум усилий на разрешение проблемы. Кроме того, наша университетская клиника располагает очень большими техническими возможностями, как в области лаборатории, так и в области современных ИТ, интенсивно использующихся в повседневной практике.

Как именно вы используете ИT-технологии в своей повседневной работе?

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер: Для нас чрезвычайно важно использование современных программных систем. Как я уже сказал, мы не лучше других врачей, и никто из нас не является доктором Хаусом. Но современная система поддержки позволяет получить доступ к огромной базе медицинских знаний всего мира. Многие наши коллеги до сих пор не используют этот ценный ресурс в полной мере, который уже в ближайшее время способен совершить прорыв в области медицины.

Врачи какого профиля представлены в Центре неопределенных и редких заболеваний? С какими заболеваниями поступают большинство пациентов?

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер: в нашем Центре представлены все области внутренней медицины от онкологии до нефрологии, а также неврология, психосоматика, общая и лабораторная медицина. В настоящее время усилия наших специалистов сосредоточены на оказании медицинской помощи взрослому населению, поэтому область педиатрии остается пока не охваченной. По специфическим вопросам мы обращаемся к коллегам из соответствующих областей медицины, таких как дерматология, ЛОР или офтальмология. Многие наши пациенты имеют проблемы неврологического характера или обращаются к нам с заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта. Мы часто имеем дело с заболеваниями, протекающими на протяжении длительного времени и сопровождающимися тяжелым психологическим стрессом, поэтому к процессу лечения сразу же подключается врач из области психосоматики.

Прежде, чем приехать к Вам на прием в Центре редких болезней, Вы советуете пациентам отправить Вам все имеющиеся результаты анализов, чтобы Вы могли основательно обсудить их с коллегами. Это довольно-таки трудоемкий процесс. Так сколько же пациентов в год Вы принимаете?

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер: К сожалению, наш небольшой Центр не в состоянии принять огромное количество нуждающихся, а следовательно, из 6 000 больных, обратившихся к нам за медицинской помощью, лишь немногим удается попасть на прием. Поэтому поддержка со стороны национальных и региональных организаций, предоставляющих объективную информацию и консультативную поддержку по вопросам редких заболеваний, была бы для нас очень кстати. Для нас — как и для других Центров – проблематичным является не только большое количество запросов, но и некоторые, особо сложные для диагностики клинические случаи, требующие много времени и сил. Вот недавно, нам удалось выявить очень редкий случай болезни hypophosphatasia (гипофосфатазы). Поставить правильный диагноз удалось благодаря скрупулезной работе одной из наших коллег, нашедшей в большой стопке медицинских справок расшифровку биохимического анализа крови и обратившей внимание на низкий уровень щелочной фосфатазы. Предыдущие же врачи в спешке просто не придали этому показателю никакого значения. Поэтому неудивительно, что самым важным и одновременно дефицитным ресурсом в нашей работе является время.

Вы можете вспомнить самый сложный случай, который Вам вместе с Вашими коллегами удалось раскрыть?

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер: Ох, трудно сказать. Оглядываясь назад, кажется, что ничего сложного в том или ином случае не было, хотя всему коллективу пришлось немало покорпеть, чтобы докопаться до истины. И не важно, о чем идет речь, о редко встречаемой мутации калиевого канала, приводящей к периодическому параличу, или о случае шистосомозы из аквариума, ранее не описанного нигде, или о не выявленном побочном эффекте внутриматочной спирали, действие которой основано на циклическом выбросе гормонов, что повлекло за собой тяжелую депрессию, частые головные боли и длящийся годами больничный. Нам пришлось изрядно поломать голову, чтобы приблизиться к разгадкам, которые в ретроспективе кажутся простыми и логичными. Нам, врачам, никогда не бывает скучно, ведь медицина может быть увлекательнее любого триллера.

Проф. д-р Шефер, спасибо за Ваши ответы!

Проф., д-р мед. наук Юрген Шефер возглавляет Центр неопределенных и редких заболеваний в университетской клинике Марбурга. Он является квалифицированным терапевтом, который в 2005 году был назначен на общенациональную первую профессуру по профилактической кардиологии в Марбурге.